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脊髓肿瘤研究

遗传性多发性外生骨疣患者的骨软骨瘤和脊髓肿瘤压缩

许多骨软骨瘤无症状; 然而,并发症可以包括骨,神经,并经由质量效应或固有变化软组织,骨软骨瘤代表大多数原发性良性骨肿瘤。骨软骨瘤在是常见的附肢骨骼。这些肿瘤中有65%位于膝盖和肱骨近端,20%位于轴向骨骼中,其中约5%发生在脊柱中。孤骨软骨瘤中分离的骨骼发育,并且不遗传性,而多个骨软骨瘤可以自发地或作为一个部分发生常染色体显性遗传病称为遗传性多发性外生骨疣。两性都可以受到同等影响,但男性占优势。

该病例描述了具有过去多发性骨软骨瘤史的患者的表现,管理和结果,该患者因胸椎骨软骨瘤而出现背痛。

一名31岁的白人女性患有已知的多发性骨软骨瘤,胸部疼痛在过去几年中恶化。表型外观与多发性骨软骨瘤一致。从16岁开始就出现疼痛。脊柱成像已在6年前进行,但未提供临床治疗。疼痛是主诉,左上肩胛区有继发性刺痛感。过去的病史对于先前的大规模切除手术干预是显着的:8岁和16岁的右脚踝和21岁的左脚踝,腓骨和右手腕。患者也正在接受纤维肌痛和纤维肌痛的治疗双相情感障碍。她目前的药物包括卡马西平。

检查显示在T2-T6处有一个大的,非水肿的,不动的,并且左侧上部肩胛骨肿块。在左侧的T6 皮区分布中,针刺和轻触感减少。患者在双腿的胫骨近端也具有硬的,非移动的和非肿胀的肿块。所述第二趾观察她的左脚的要短。神经系统检查的其余部分基本上是正常的,除沮丧的髌骨和跟腱反射外。没有脊髓病的证据。

胸椎的非对比磁共振成像显示涉及左后部元件的大损伤。伴有轻度至中度的椎管狭窄和左侧椎间孔。对比增强计算机断层扫描显示肿块涉及左后部,但未显示6年前进行的计算机断层扫描研究的任何显着的连续变化。没有明显的软组织成分。计算机断层扫描引导下的活检对恶性细胞呈阴性,未发现软骨成分。微观特征显露出来骨软骨瘤与正常细胞骨髓,淋巴聚集较少。

患者随后接受胸部半椎板切除术并切除脊柱肿瘤。术后疼痛需要使用阿片类药物。患者随后接受了6个月的物理治疗,总体主观改善率达到90%。术后胸痛恢复,促使进一步成像以排除扩大的软骨帽。对于任何复发性增强肿瘤,重复计算机断层扫描和磁共振成像均不显着。患者对短期的物理治疗反应良好,并从积极治疗中解脱出来。

这个案例说明了一例31岁的女性患有背部疼痛,继发于上胸椎骨软骨瘤。骨软骨瘤的脊柱受累很少见,并且最常发生在颈椎和上胸椎的后部元件。虽然后面骨软骨瘤的确切机制尚不完全清楚,脊柱受累通常发生在二次椎弓骨化中心所在的位置。脊柱病变可导致神经损伤,包括延髓压迫并侵犯周围神经。

在这种情况下,除T2-T6 左上胸部皮区的单侧减少感觉外,患者未显示神经功能缺损。尽管有相当大的肿瘤引起脊髓压迫,但没有脊髓病的证据。这种无柄肿块导致椎管和椎管后侧面在T3和T4水平的侵犯。肌肉骨骼差异考虑因素包括胸神经根病和肋间神经痛。疼痛,而不是美学,是这位患者最初介绍诊所的主要原因。缺乏神经系统的发现可能解释了患者延迟寻求后续护理的可能性。

患者的过去家族史和个人病史支持多发性骨软骨瘤的表型表达。由于骨软骨病通常是良性的并且在儿童时期达到成熟,因此患有多发性骨软骨瘤的成年人的进行性疼痛令人担忧。非移动胸椎质量必要进一步的评估,以排除一个放大软骨帽和恶变。

单个骨软骨瘤被描述为良性肿瘤,而遗传性多发性骨软骨瘤被描述为遗传性肿瘤综合征。然而,外生骨疣通常被认为是发育病变,继发的骺的一部分分离生长板软骨穿过迁移骨膜周围生长板。遗传性多发性外生骨疣多个遗传性外生骨疣,和多发性骨软骨瘤。

基因和外皮素的突变与多发性骨软骨瘤和恶性变性有关。

大多数骨软骨瘤存在于长骨和附肢骨骼中 ; 然而,它们可以在通过软骨内骨化形成的任何骨中发现。小病变可能保持无症状。

孤立性和多发性骨软骨瘤可能发生许多并发症。在这种情况下,患者表现出右下肢轻微弯曲和运动范围限制,前臂外旋继发于肿块效应。保守治疗可能具有挑战性,需要对脊柱和四肢进行熟练和准确的血管,神经和生物力学评估。多发性病变患者的并发症多于孤立性骨软骨瘤患者。与多发性骨软骨瘤相关的脊椎骨软骨瘤患者96%的时间存在脊髓压迫。

在考虑鉴别诊断时,年龄是最重要的因素之一。儿童的诊断可能性与成人的诊断可能性不同。几乎在儿童或年轻人中看到的病变是非骨化纤维瘤,单腔骨囊肿,动脉瘤性骨囊肿,骨肉瘤或尤文肉瘤。在患者中,多发性骨髓瘤和转移性病变是最常见的恶性骨肿瘤。多发性骨软骨瘤的不同考虑因素包括孤立性骨软骨瘤,多发性软骨瘤病,成骨细胞瘤,动脉瘤性骨囊肿和软骨肉瘤。

虽然相对于的定义没有达成共识的关键路径来诊断,但普遍认为,骨骼检查一次受影响的个体达到应进行骨骼成熟。如果出现问题,该调查用于后续比较。平片射线照相之后是核成像。如果存在令人担忧的特征,超声检查对于获得精细的解剖细节,术前计划和软骨帽的阐明是有用的。

在诊断骨软骨瘤后,必须寻找区分良性病变和恶性病变的特征。最终诊断的途径在很大程度上取决于先进的成像和活组织检查 ; 根据骨软骨瘤的位置和形态,可以通过使用超声波检查或对比增强磁共振成像来避免后者。大约1%的孤立性病变发生恶性转化为软骨肉瘤,而多发性骨软骨瘤患者骨软骨瘤的发生率特别低。没有可靠的成像方法来区分低级软骨肉瘤和良性软骨肿瘤。

由于在这种情况下胸部病变的复杂性,计算机断层扫描,磁共振成像和计算机断层扫描引导的活检是首选的诊断测试。

恶性转化几乎总是由病变软骨帽中出现的软骨肉瘤引起。软骨帽的大小被用于确定恶性转化的可能性。可以通过超声检查或对比增强的计算机断层扫描和磁共振成像来确定尺寸,以将囊形成与实际的软骨帽区分开。大于1厘米的软骨帽应被视为可疑。

在本例中,由于胸部症状的恢复,在初始手术后进行重复计算机断层扫描和磁共振成像。在修复部位没有增强肿瘤。这些症状更可能与胸部神经肌肉摄动有关,因为患者对短暂的物理治疗过程做出了适当的反应。

在这种情况下治疗脊柱病变涉及胸部减压和肿瘤切除。当出现疼痛以外的神经系统并发症时,手术是首选治疗方法。

尽管该患者可以触及中睑包块,但是肥胖可能会使病变模糊,或者可能存在于难以触诊的骨骼区域。由于青少年和成人肥胖在美国迅速增加,并且大多数骨软骨瘤在12岁时被诊断出来,因此成人病变可能会被忽视。这提出了两个重点:首先,具有阳性多发性骨软骨瘤家族史的青少年可以从身体意识和自我教育的指导中受益,作为跟踪疾病进展的方法。其次,肌肉骨骼专家,包括脊椎医学专家,可以在定义更积极主动的策略中发挥作用,以教育受影响的个体并在一系列中监控他们基础。至少在理论上,这可能导致早期干预和整体降低的发病率,特别是在压缩性脊柱病变产生脊髓肿瘤的情况下。

脊髓肿瘤

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