脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传疾病，脊髓前角细胞逐渐退化，有时也发生在脑干核中，导致肌张力减退，对称性全身肌肉无力和萎缩。这是发病率婴儿死亡的十万所活产的主要原因和载频术语脊髓性肌萎缩虽然对临床谱，潜在的遗传缺陷，致病机制和可能的治疗选择的理解有所改善，但仍包括临床和遗传异质的一组疾病，并且细分为单独的遗传和临床实体仍然存在争议。尽管在临床环境中存在挑战，但该疾病分为三种类型：发病年龄、疾病严重程度、虚弱分布和遗传方式。神经母细胞瘤是儿童时期最常见的颅外实体癌，是婴儿期最常见的癌症。它属于小圆形蓝细胞肿瘤，由交感神经系统的任​​何神经嵴元素引起。临床表现范围从自发消退到对各种治疗方案无反应的非常具有侵袭性的肿瘤。

这位特殊患者的临床表现吸引了所有关注和诊断努力，首先要了解腹部肿块的病因。看看事件的时间线，全身无力和肌张力减退、蛙式姿势、舌颤、反常呼吸、无肌腱反射都被掩盖，并根据实验室影像学和组织病理学确认诊断为三期神经母细胞瘤第一。当化疗方案开始时，肌张力减退和虚弱被认为是额外的症状，其可能包括长春新碱毒性和/或质量本身在鉴别诊断中的脊髓压迫。

基本上术语低渗婴儿用于表示肌肉张力降低的婴儿，其影响肢体，躯干和颅面肌肉组织。低血压可以是中枢性或外周性的。伴有明显虚弱的麻痹性张力减退表明存在外周神经肌肉问题，而无明显虚弱的非瘫痪性张力减退指向可能是神经系统、遗传、综合征或代谢的中心原因。在外周性肌张力减退中，神经肌肉问题可以在运动神经元、神经、神经肌肉接头或肌肉本身。然而，详细的临床病史和认识到患者的临床神经学表型最终导致考虑了运动神经元水平的外周性张力减退，并诊断出已经诊断为神经母细胞瘤的患者的I型脊髓性肌萎缩症。

神经母细胞瘤是源自神经嵴细胞的肿瘤。尽管该疾病的预后在婴儿期是有利的并且可以看到自发消退，但转移性疾病在老年人中更常见。预后取决于临床，组织病理学和遗传特征和生物学特征。神经母细胞瘤属于一组病症，其包括先天性低通气综合征，先天性巨结肠症、类癌、嗜铬细胞瘤。脊髓中的神经母细胞瘤通常表现为髓外肿瘤，硬膜外或作为椎管的转移性病变，呈现为压迫性病变。因此，首先在脊髓转移伴脊髓侵袭和脑脊液蛋白增加以及长春新碱诱导的神经病变的背景下，对患者下肢进行性无力的鉴别诊断进行了讨论。

眼阵挛-肌阵挛综合征的特征是三种主要症状，包括眼阵挛、肌阵挛、可影响躯干、面部和四肢和共济失调。在联想中，可能存在性格改变、烦躁、睡眠障碍和发育退化。潜在的机制可能是自身免疫，导致神经母细胞瘤和中枢神经系统之间发生交叉反应性自身免疫。

到目前为止，在文献中没有报道神经母细胞瘤和脊髓性肌萎缩I型的共存。从硬币的另一侧看，只有少数脊髓性肌萎缩伴恶性脊髓肿瘤的病例报告。已经描述了先天性异常，特别是泌尿生殖器和心脏畸形与神经母细胞瘤之间的关系。遗传性神经母细胞瘤基因位点已在染色体被确定。神经纤维瘤病和神经母细胞瘤偶然共存。

介绍和事件的时间线突出了详细的临床病史，体格检查和临床表型的重要性，而不是儿科年龄组的主要疾病。据所知，这是第一例患有脊髓性肌萎缩和神经母细胞瘤的患者。考虑到两种疾病的自然过程，这种特殊患者的人工呼吸支持和化疗方案的问题使该患者的随访和管理复杂化。在缺乏证据方面，这两种疾病的共存仍然是巧合。