生殖细胞肿瘤是中枢神经系统中的罕见肿瘤。生殖细胞瘤是中枢神经系统生殖细胞肿瘤中最常见的组织学亚型。这些肿瘤通常存在于松果腺，鞍上区和基底神经节。生殖细胞在脊髓可发生，这是大多在颅内生殖细胞瘤病例的10-20%脊柱转移。然而，原发性脊髓生殖细胞是非常罕见的，而且大多数是髓内病变位于下胸部区域。对于髓内生殖细胞瘤的术前诊断和其他髓内脊髓肿瘤的鉴别诊断，仅基于成像是困难的。

原发性髓内脊髓生殖细胞瘤的临床特征，治疗策略和远期疗效由于其罕见性而知之甚少。提供了11例患者的病例系列治疗结果，这些患者具有组织学证实的原发性髓内生殖细胞瘤及其来自单个中心的长期结果。

生殖细胞瘤是一种罕见的恶性肿瘤，可在整个中枢神经系统中发生。这种实体很少在脊髓中遇到。文献中报道了28例生殖细胞瘤。性别优势不明显，症状发作的平均年龄是在生命的第二和第三个十年。最常见的影响部位是胸椎和胸腰椎区域。

在这项研究中，所展示的手术系列包括11名经组织学证实的生殖细胞瘤患者，这是这些罕见肿瘤的最大报告组。由于院是三级转诊医院，也是中国最大的神经外科中心，诊断困难的脊髓肿瘤患者常常被其他医院转介给。因此，有更多机会看到罕见的髓内肿瘤病例。因此，生殖细胞瘤的发生率相对较高。与以前的文献相比，胸部位置的发病率相似，

与常见的髓内肿瘤类似，髓内生殖细胞瘤的临床症状是感觉，运动或括约肌功能障碍，最终出现在病变进展的晚期。此外，疼痛和感觉变化是最常见的初始症状。在系列中，症状发作和表现之间的平均持续时间为9.3个月，这与一个常见的髓内胶质瘤相似，最可能反映了肿瘤的恶性和快速生长模式。

一些中枢神经系统生殖细胞肿瘤产生有助于指示组织学亚型的肿瘤标志物，并且它们随着治疗而下降。与颅内生殖细胞瘤相似，血清或脑脊液作为肿瘤标志物的高度升高的水平应引起对侵袭性病变的怀疑，并增加早期复发和预后不良的可能性; 他们在治疗后的再表达与复发的肿瘤活动显着相关。

磁共振成像是诊断脊髓肿瘤的首选方式。在规划手术策略和确定所需切除范围时，术前鉴别诊断髓内脊髓肿瘤非常重要。通常注意到脊髓的节段性梭形扩张，并且通常存在于室管膜瘤中的相关脊髓空洞症是非常罕见的。先前报道的病例表明，脊髓生殖细胞瘤的特征可能是在T2WI的前后方向上有一条肿胀的脐带。然而，在系列中很少发现这些。因此，尽管与其他常见的髓内肿瘤的鉴别诊断很重要，但由于缺乏高度特异性的外观，仅基于磁共振成像的髓内室管膜瘤的明确术前诊断是困难的。

由于生殖细胞瘤非常罕见，因此难以制定标准治疗方案。目前，用于临时自治机构的治疗是可变的，作为文献描述了多种治疗策略已经使用的，包括单纯放疗，放疗联合化疗，和佐剂放化疗手术切除。因为与单独的诊断性活检相比，颅内生殖细胞瘤没有确定进行全切除术的好处，因此不应尝试进行积极的手术切除，如果怀疑生殖细胞瘤，多学科的治疗方法是合理的。在病例系列中，所有术中冰冻切片的发现均表明生殖细胞肿瘤;因此，完全切除是不必要的，以避免严重的手术并发症。

放射疗法一直是主要治愈性治疗对临时自治机构和应该是这些病变的治疗的基石不论手术干预。尽管放射疗法在生殖细胞瘤中被证明是有效的，但目前对于仅对颅脊髓轴或脊柱肿瘤床的放射需求尚未达成共识。此外，临时自治机构对化疗高度敏感，和所使用的最常见的化学治疗剂是依托泊苷和卡铂，类似于用于颅内G密度S。在先前的文献中，与放疗或化疗治疗的一些患者单独出现复发或传播的临床进展。因此，根据研究结果，建议局部低剂量放射与辅助化疗作为生殖细胞瘤的首选治疗方案。

在这项研究中，所有患者的术后评分均有显着改善，并且在75.4个月的平均随访中症状没有进展。仅使用联合治疗和放射治疗均实现无复发生存。因此，研究的长期结果表明生殖细胞瘤具有良好的预后，即使肿瘤用足够的放化疗治疗，血清或脑脊液中水平升高的预后也是如此。此外，由于长期复发和传播的风险较低，因此可能不需要对颅脊轴进行辐射。尽管如此，仍需要定期进行随访磁共振成像检查。

本研究的局限性是其过去18年的回顾性。在随访期间已经开发了用于治疗生殖细胞肿瘤的放射化疗方案和技术。这些发展可能有助于实现肿瘤控制并更好地避免复发和传播，因此可能对临床结果产生影响。虽然一系列中的11个病例总数很少，但该研究包括尚未报告的最大数量的生殖细胞瘤病例。

本案例系列表明生殖细胞瘤适合辅助放化疗，并且不需要积极的手术切除。推荐使用依托泊苷和卡铂化疗的低剂量放射作为优选的治疗方案。当不能进行联合治疗时，建议进行相对高剂量的放射治疗，并且可能不需要对颅脊轴进行放射治疗。此外，可以预期单独联合治疗或放疗后的良好临床结果，并且长期复发和传播的风险低。