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术后结节性复发后散发性脊髓血管母细胞肿瘤的自发性

血管母细胞瘤是中枢神经系统的罕见,生长缓慢,高度血管化的肿瘤,通常发生在脊髓中。当呈现为没有Von-Hippel Lindau病的散发性孤立肿瘤时,它们可通过手术治愈,复发率低。这些病例中的肿瘤复发通常与先前的次全切除相关。然而,散发性脊髓血管母细胞瘤的病例尚未报道在没有干预或症状的情况下自发停止。此次告了一名患者,该患者接受了颈椎血管母细胞瘤的初步完全切除术,四年半后肿瘤复发的次全切除术,以及9年的神经和放射学稳定性,无需额外干预。

血管母细胞瘤是中枢神经系统中罕见的,生长缓慢,高度血管化的肿瘤,最常见于后颅窝和脊髓。唯发性,孤立性脊髓血管母细胞瘤,无VHL突变,通常在生命晚期作为孤立性病变存在,引起更严重的神经功能缺损,并且通常可通过手术治愈。

散发性脊柱血管母细胞瘤的复发主要与次全切除相关。据我知,迄今为止已有13例描述的术后复发性脊柱血管母细胞瘤复发并需要重复手术治疗症状性缺陷。然而,没有报道的复发和散发性脊髓血管母细胞瘤病例在次全切除术后自发停止,无需进一步的手术干预。在这里,作者介绍了一名72岁女性的病例,她接受了两次复发性宫颈血管母细胞瘤切除术。第二次手术后复发自发停止并保持稳定9年。

一名72岁的女性患有颈部疼痛9个月,上肢疼痛和麻木,右上肢疼痛3个月,左臂最近无力。在她出现前9个月的症状期间,她也有长期的尿失禁症状,肠道或膀胱功能没有变化。磁共振成像显示来自C5-C7的宫颈髓内注射器具有提示血管母细胞瘤的结节。

她接受了简单的选择性C5-C7椎板切除术和结节切除术。病理检查证实病变为血管母细胞瘤。

术后7个月进行成像,发现C6左侧后内侧脊髓异常高信号,该异常最后部的小,结节,增强病变。随后的成像显示该病变的大小逐渐增加,并且术后4年的成像显示结节增强和syrinx的复发增加。术后四年,她也被诊断出患有复杂的局部疼痛综合征。

在她的指数手术后四年半,增加的增加大小促使进行额外的手术,包括来自C3-T1的延伸椎板切除术/椎板切除术和切除经病理证实的血管母细胞瘤。第二次手术后两个月的成像显示C6的背侧增强点状突起,可疑残留或复发肿瘤。随后的年度成像,在第二次手术后9年的最近一次扫描,显示C6的增强焦点没有显着变化。没有进行进一步的介入治疗。血管母细胞瘤是中枢神经系统罕见的高度血管化肿瘤。在血管母细胞瘤患者中,脊柱是第二常见的疾病部位,因为80%的血管母细胞瘤患者在后颅窝发生病变,20%的患者在脊柱发生病变[9]。总之,对脊髓血管母细胞瘤发生中突变基因的发病机制和作用的理解仍然有限。

散发性血管母细胞瘤没有已知的致病因素。这些病变中只有20%发生在脊髓中,与VHL相关病变相比,它们具有不同的表现。散发性疾病通常出现在生命晚期,导致更严重的神经缺陷,并且通常表现为单个较大的病变。通常,它们分布在颈椎和胸椎,并且在手术后显着改善对于散发性和VHL相关的血管母细胞瘤,复发与病变的次全切除相关; 然而,散发性疾病的复发率很少,而三分之一的VHL相关疾病患者每两年会复发。总体而言,据报道散发性疾病的复发率在6.25%至20%之间。除VHL突变外,血管母细胞瘤增殖的临床和分子原因尚不清楚。病例中,目前尚不清楚为什么第二次复发在次全切除后自发停止并且没有额外干预。有趣的是,患者在第二次手术前一年被诊断出患有复杂的局部疼痛综合征。已知遗传学,炎症信号和循环儿茶酚胺的各种变化会影响局部疼痛综合征,尚不清楚这些因素是否在影响散发性血管母细胞瘤的生长中起作用。据报道,散发性脊髓血管母细胞瘤术后复发长达15年,仍有可能出现症状性改变。因此,需要继续进行未来的监测。如果病变继续保持稳定,则表明在手术复发期间对散发性血管母细胞瘤的次全切除并不总是导致显着的生长或症状性疾病。

散发性血管母细胞瘤的复发发生频率低于VHL相关的血管母细胞瘤。当散发性血管母细胞瘤复发时,它们通常与次全切除相关。据所知,这里提出的散发性复发性血管母细胞瘤是首例报告无需干预即自发停止的病例。自发性逮捕的机制尚不清楚。患者在第二次手术前一年被诊断出患有复杂的局部疼痛综合征,并且尚不清楚局部疼痛综合征是否有助于肿瘤的停止。

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