儿童期髓内脊髓肿瘤相对罕见。脊髓原始神经外胚层肿瘤非常罕见，迄今为止仅报告了少数儿童病例。此外，脊髓肿瘤患者的脑积水很少有报道。在此视图中，提出与脑积水在婴儿相关的脊髓髓内原始神经外胚层瘤的第一例。

一名男孩患有左侧偏瘫。未发现诸如头发、酒窝或肿块等皮肤污垢。该患者在产前超声诊断为心室系统扩大。在妊娠时，在另一家研究所进行胎儿磁共振成像，发现侧脑室不对称，左侧脑室轻度扩张。婴儿由足月剖腹产分娩，在他目前的录取之前没有进行进一步的调查。在研究所，进行了脑和脊髓磁共振成像，显示脑积水和从第二颈椎延伸到第一胸椎的髓内病变。在颅内和椎管中显示肿瘤的传播，在鉴别诊断中考虑了星形细胞瘤，室管膜瘤和非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤。患者接受了手术。首先，放置脑室腹腔分流术，然后切除肿瘤。进行了根治性切除术; 然而，一些小肿瘤残余物无法安全移除。手术后，没有神经功能恶化。

儿童脊髓肿瘤很少见，大多数是星形细胞瘤，其次是神经胶质瘤和室管膜瘤。原始神经外胚层瘤构成椎管内肿瘤的约1%。此外，仅一个婴儿的情况下已经被报道。在这种情况下，还观察到沿颅内蛛网膜下腔播种; 然而，患者没有脑积水的迹象。

存在髓内肿瘤时的脑积水是罕见的现象。在一系列脊髓髓内肿瘤患者中报道，25名患者出现症状性脑积水。已提出各种机制; 尽管如此，仍然缺乏足够的经证实的解释。在本案中，认为颅内肿瘤传播导致脑积水的发展。原始神经外胚层肿瘤是恶性胚胎肿瘤，其被分类为中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤和外周原始神经外胚层肿瘤，其是肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤家族的成员。此外，外周原始神经外胚层肿瘤是已知的中枢神经系统外转移，而中枢神经系统上原始神经外胚层肿瘤很少做。然而，它们与诊断时的软脑膜扩散有关。中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤被认为是由室管膜下区原始神经上皮细胞的肿瘤转化引起的，由小细胞组成，核细胞质比率高，有丝分裂率高，表现出神经元、胶质细胞可变程度的不同分化或很少间充质细胞系。它们的免疫组织化学谱根据它们的分化线而变化。病例主要表现为神经元分化，通过形态学鉴定并通过神经元标志物的表达证实。尽管中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤通常位于脑外，主要位于大脑半球，但据报道它们出现在神经轴的几个部位。脊髓原始神经外胚层肿瘤非常罕见，可以发现髓内，硬膜内 - 髓外和硬膜外。此外，他们似乎偏爱胸部区域。由于临床表现和放射学检查结果在确定诊断方面价值有限，因此必须进行组织学验证。完全手术切除通常是不可能的，因为这些肿瘤在肿瘤和神经结构之间没有明确的切割平面; 因此，完全切除可导致额外的神经缺陷甚至瘫痪。手术切除后通常进行放疗和化疗。然而，这些肿瘤表现出积极的临床过程和在大多数情况下进展或复发的已经报道，尽管多峰积极的治疗协议。总之，脊髓髓内原始神经外胚层肿瘤极为罕见并预后不良。显然，需要进一步的多机构研究，特别是在这种罕见的肿瘤中，需要建立治疗指南。